اسٹیٹن جزیرہ، NY – 17 اگست، 2023 New York State آفس برائے افراد برائے ترقیاتی معذوری (OPWDD) نے آج NAA10 اور NAA15 جینز سے منسلک نیورو ڈیولپمنٹل عوارض کے دو مطالعات کے نتائج کی اشاعت کا اعلان کیا جو انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ ان ڈیولپمنٹل ڈس ایبلٹیز (انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ) کے سائنسدانوں کے ذریعے کرائے گئے تھے۔ آئی بی آر) ۔ دو تحقیقی ٹیموں کی قیادت جینیاتی ماہر اور ماہر نفسیات گولسن لیون، OPWDD کے IBR کے MD، PhD، کر رہے تھے، اور ان میں ساتھی کیتھرین سینڈومیرسکی اور ایلین مارچی، ایم ایس، دونوں ہیومن جینیٹکس ڈیپارٹمنٹ، اور مورین گیون، RN-BC CDDN ، اور شامل تھے۔ کیرن ایمبل، LMSW، IBR کے جارج اے جروس کلینک کے دونوں۔
ایک تحقیقی ٹیم نے NAA10سے متعلق نیورو ڈیولپمنٹل سنڈروم کے ساتھ 61 بچوں کا مطالعہ کیا اور اس میں نشوونما کی ناکامی کا زیادہ پھیلاؤ پایا، جس میں وزن اور اونچائی پرسنٹائل اکثر ناکامی سے پروان چڑھنے (FTT) کی نشاندہی کرتے ہیں ۔ ان افراد میں خراب نشوونما کی صحیح وجہ معلوم نہیں ہے، اور معدے کی علامات اس مسئلے میں کس حد تک معاون ہوتی ہیں، یہ غیر یقینی ہے۔ تاہم، ٹیم کے ان نو بچوں کے تجزیے میں جنہوں نے ٹیوب فیڈنگ حاصل کی، اسے وزن میں اضافے اور دیکھ بھال کو بہتر بنانے میں کارگر ثابت ہوا۔
ان نتائج کی بنیاد پر، مصنفین تجویز کرتے ہیں کہ اگر NAA10 سے متعلقہ نیورو ڈیولپمنٹل سنڈروموالے بچے ایک سال کی عمر کے بعد نشوونما پانے میں ناکامی کا مظاہرہ کر رہے ہیں، تو علاج کرنے والے معالجین سے مشورہ کیا جانا چاہیے کہ نمو کی طویل ناکامی سے بچنے کے لیے ٹیوب فیڈنگ شروع کرنے کے امکان کے بارے میں۔ یہ نتائج امریکی جرنل آف ہیومن جینیٹکس پارٹ اے میں مضمون میں شائع ہوئے، " فینوٹائپک تغیراتاور معدے کی ظاہری شکلیں/این اے اے 10سے متعلق نیورو ڈیولپمنٹل سنڈروم میں اضافے کے لیے مداخلت "۔
آئی بی آر کی ایک اور تحقیقی ٹیم نے NAA10- اور NAA15-سے متعلق نیورو ڈیولپمنٹل سنڈروم والے لوگوں کی طبی خصوصیات یا فینوٹائپ کا مطالعہ کیا، تجزیہ سے ذہنی معذوری، تاخیر سے ہونے والے ترقیاتی سنگ میل، آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر، کرینیو فیشل ڈیسمورفولوجی، کارڈیوم کی خرابی، کارڈیوم کی بیماری اور دماغی امراض کا انکشاف ہوا۔ اسامانیتاوں، بشمول cortical بصری خرابی اور microphthalmia. اگرچہ دونوں سنڈروم کے درمیان کچھ اوورلیپ تھا، مطالعہ نے پایا کہ NAA10 کی مختلف حالتوں والے افراد میں NAA15 کی مختلف حالتوں والے افراد کی نسبت مجموعی طور پر کام کاج نمایاں طور پر کم ہے۔یہ نتائج مضمون میں شائع کیے گئے تھے، " این اے اے 10سے متعلق نیورو ڈیولپمنٹل سنڈروم اور این اے اے 15سے متعلق نیورو ڈیولپمنٹل سنڈروم کے فینوٹائپک سپیکٹرم کو پھیلانا،" یورپی جرنل آف ہیومن جینیٹکس میں۔ اس مطالعہ میں، ڈاکٹر لیون کی IBR ٹیم نے ریاستہائے متحدہ، کینیڈا، جرمنی، پرتگال اور اسپین کے اداروں کے ساتھ تعاون کیا۔ اس تحقیق میں شامل اضافی IBR سائنسدانوں میں Marall Vedaie, MS; ٹریوس بیشیم؛ ایگنس پارک؛ ازابیل پریڈی؛ مارسیلس تسینگ؛ اور ایلن ہیر اسرائیل، پی ایچ ڈی۔
"یہ مطالعات نایاب NAA10سے متعلق اور NAA15سے متعلق نیورو ڈیولپمنٹل سنڈروم کے بارے میں ہماری سمجھ کو آگے بڑھاتے ہیں، " کیری نیفیلڈ، کمشنر برائے ترقیاتی معذوری والے افراد کے لیے دفتر نے کہا۔ " این اے اے 10سے متعلق سنڈروم میں پنپنے میں ناکامی کے لیے تجویز کردہ مداخلت ان بچوں کے لیے امید فراہم کرتی ہے جو اس نایاب جینیاتی حالت کا تجربہ کرتے ہیں۔"
ان مطالعات کو جزوی طور پر OPWDD اور نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کی طرف سے فنڈ کیا گیا تھا۔
OPWDD اور IBR کے بارے میں: دی انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ ان ڈویلپمنٹل ڈس ایبلٹیز (IBR) New York State آفس فار ڈیولپمنٹل ڈس ایبلٹیز (OPWDD) کا ریسرچ بازو ہے۔ IBR طبی خدمات بھی فراہم کرتا ہے اور تعلیمی پروگراموں کا انعقاد کرتا ہے۔ OPWDD ترقیاتی معذوریوں کے ساتھ New Yorkers کے لیے خدمات کو مربوط کرنے کے لیے ذمہ دار ہے، بشمول دانشورانہ معذوری، دماغی فالج، ڈاؤن سنڈروم، آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر، Prader-Willi syndrome، اور دیگر اعصابی خرابیاں۔