مئی 15 ، 2024
آئی بی آر کی رپورٹ نیشنل آرگنائزیشن فار ریئر ڈس آرڈرز کی طرف سے شائع کی گئی، جو کہ مریضوں کی وکالت کرنے والی ایک معروف تنظیم ہے۔
New York State آفس فار پیپل ود ڈیولپمنٹل ڈس ایبلٹیز (OPWDD) نے انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ ان ڈیولپمنٹل ڈس ایبلٹیز (IBR) کے جارج اے جیرویس کلینک کے معالجین کی جانب سے نایاب عارضے اوگڈن سنڈروم کے بارے میں ایک رپورٹ شائع کرنے کا اعلان کیا ہے۔
اوگڈن سنڈروم ایک نایاب جینیاتی سنڈروم ہے جس میں خصوصیات کا ایک وسیع اور متغیر سپیکٹرم ہوتا ہے، جس میں چہرے کی غیر معمولی ساخت، پیدائشی دل کے نقائص، دورے، کارڈیک اریتھمیا، فکری معذوری، تقریر میں تاخیر اور موٹر سنگ میل اور آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر جیسی شرائط کی موجودگی شامل ہے۔ سنڈروم ایک X سے منسلک جینیاتی حالت ہے جو NAA10 جین میں مختلف حالتوں کی وجہ سے ہوتی ہے۔
اوگڈن سنڈروم پر رپورٹ نیشنل آرگنائزیشن فار ریئر ڈس آرڈرز (NORD) کے نایاب امراض کے ڈیٹا بیس میں شائع ہوئی ہے۔ NORD ایک نایاب بیماری کے ساتھ رہنے والے 30 ملین امریکیوں کی وکالت کرتا ہے، جس کی تعریف ریاستہائے متحدہ میں 200 ، 000 یا اس سے کم لوگوں کو متاثر کرنے والی بیماریوں کے طور پر کی جاتی ہے اور یہ خاندانوں، دیکھ بھال کرنے والوں، محققین، طبی پیشہ ور افراد، عوام کے لیے ایک انتہائی قابل قدر وسیلہ ہے۔ پالیسی حکام اور میڈیا کے ارکان.
رپورٹ اوگڈن سنڈروم کا ایک جامع تعارف فراہم کرتی ہے، جس میں اس کی علامات اور علامات، اسباب، متاثرہ آبادی، اسی طرح کی علامات کے عوارض، تشخیص، معیاری علاج، کلینیکل ٹرائلز اور اسٹڈیز، حوالہ جات اور پروگرام اور وسائل شامل ہیں۔
رپورٹ کے مصنفین جینیاتی ماہر اور ماہر نفسیات گھولسن لیون، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، جنہوں نے سب سے پہلے سنڈروم کی نشاندہی کی، اور جینیاتی مشیر روحی شاہ، ایم ایس، سی جی سی ہیں۔
OPWDD کے کمشنر کیری ای نیفیلڈ نے کہا، "ہمیں امید ہے کہ نادر بیماریوں کے لیے NORD کی انتہائی معتبر ویب سائٹ پر اس رپورٹ کی اشاعت سے اوگڈن سنڈروم کی سمجھ میں اضافہ کرنے میں مدد ملے گی۔" "رپورٹ میں دی گئی معلومات خاندانوں اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے اہلکاروں کے لیے اوگڈن سنڈروم کے شکار لوگوں کی مدد کرنے میں ایک قیمتی وسیلہ ثابت ہوں گی۔"
اوگڈن سنڈروم پر ڈاکٹر لیون کے مطالعے، جن میں سے کچھ نتائج NORD رپورٹ میں بیان کیے گئے ہیں، کو جزوی طور پر OPWDD اور نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ نے فنڈز فراہم کیے تھے۔
OPWDD اور IBR کے بارے میں:
انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ ان ڈویلپمنٹ ڈس ایبلٹیز (IBR) نیویارک اسٹیٹ آفس فار پیپل ود ڈویلپمنٹل ڈس ایبلٹیز (OPWDD) کا ریسرچ بازو ہے۔ IBR طبی خدمات بھی فراہم کرتا ہے اور تعلیمی پروگراموں کا انعقاد کرتا ہے۔ OPWDD ترقیاتی معذوریوں کے ساتھ نیویارک کے لوگوں کے لیے خدمات کو مربوط کرنے کے لیے ذمہ دار ہے، بشمول دانشورانہ معذوری، دماغی فالج، ڈاؤن سنڈروم، آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر، Prader-Willi syndrome، اور دیگر اعصابی خرابیاں۔