New York State آفس فار پیپل ڈیولپمنٹ ڈس ایبلٹیز کے انسٹی ٹیوٹ برائے بنیادی تحقیقی دستاویزات نے KBG سنڈروم میں پیدائشی پیچیدگیوں میں اضافہ کیا۔

اسٹیٹن آئی لینڈ، NY - New York State آفس فار پیپل ود ڈیولپمنٹل ڈس ایبلٹیز (OPWDD) نے آج انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ ان ڈیولپمنٹل ڈس ایبلٹیز (IBR) کے سائنسدانوں کے ذریعہ کئے گئے نایاب جینیاتی عارضے KBG سنڈروم کے مطالعے سے حاصل کردہ نتائج کی اشاعت کا اعلان کیا۔

KBG سنڈروم جینیاتی اتپریورتنوں کی وجہ سے ہوتا ہے اور دیگر خصلتوں کے ساتھ ساتھ فکری معذوری، نشوونما میں تاخیر، دوروں، چہرے کی مخصوص خصوصیات اور طرز عمل کے مسائل سے بھی اس کی خصوصیات ہوسکتی ہیں۔

KBG سنڈروم اور انسانی نشوونما کا سبب بننے والے جینیاتی تغیرات کے درمیان تعلق کے بارے میں مزید جاننے کے لیے، محققین نے KBG سنڈروم والے 42 بچوں کے قبل از پیدائش، پیدائش اور بعد از پیدائش (پیریناٹل) کے نتائج کا مطالعہ کیا ۔ انہوں نے KBG سنڈروم والے بچوں میں پیرینیٹل نتائج کے پھیلاؤ کا عام آبادی میں پھیلاؤ کے ساتھ موازنہ کیا۔ محققین کو KBG سنڈروم والے بچوں میں پیچیدگیاں پائی گئیں: 45.2% سیزرین سیکشن کے ذریعے پیدا ہوئے، 33.3% پیدائشی دل کی خرابی کا شکار تھے، 23.8% قبل از وقت پیدا ہوئے، 23.8% کو نوزائیدہ انتہائی نگہداشت کے یونٹ میں داخل کرایا گیا، 14.3% حمل کے لیے چھوٹے تھے۔ عمر اور ان کے 14.3% خاندانوں میں اسقاط حمل کی تاریخ تھی۔ یہ شرحیں عام آبادی سے زیادہ تھیں۔

یہ نتائج قبل از پیدائش اور نوزائیدہ ادوار کے دوران KBG سنڈروم کی خصوصیات کو مزید دستاویز کرتے ہیں۔ زیادہ درست اور قبل از پیدائش اور نوزائیدہ اسکریننگ اور KBG سنڈروم کی تشخیص اور سنڈروم میں مبتلا لوگوں کے علاج کے لیے طریقے تیار کرنے کے لیے ان خصوصیات کی بڑھتی ہوئی سمجھ کی ضرورت ہے۔

"یہ مطالعہ نایاب KBG سنڈروم کے بارے میں ہماری سمجھ کو آگے بڑھاتا ہے، "OPWDD کمشنر کیری نیفیلڈ نے کہا۔ "ہمیں امید ہے کہ اس سے تشخیص کو بہتر بنانے میں مدد ملے گی اور KBG سنڈروم والے شیر خوار بچوں اور بچوں کی دیکھ بھال میں خاندانوں اور صحت کی دیکھ بھال کرنے والے اہلکاروں کی مدد کرے گی۔"  

OPWDD کے IBR کے ماہر جینیات اور ماہر نفسیات گولسن لیون کی سربراہی میں تحقیقی ٹیم میں Ola Kierzkowska، Kathleen Sarino، Drake Carter، Lily Guo، اور Elaine Marchi، MS، ڈیپارٹمنٹ آف ہیومن جینیٹکس کے MD، PhD شامل تھے۔ ان مطالعات کو جزوی طور پر OPWDD، KBG سنڈروم فاؤنڈیشن اور کئی خاندانوں کی طرف سے فنڈ کیا گیا تھاجنہوں نے KBG سنڈروم کا تجربہ کیا ہے۔ یہ نتائج امریکی جرنل آف ہیومن جینیٹکس پارٹ اے میں مضمون، " کے بی جی سنڈروم والے افراد کے ایک گروہ میں قبل از پیدائش اور نوزائیدہ نتائج کی دستاویزی اور پھیلاؤ " میں شائع ہوئے تھے۔

OPWDD اور IBR کے بارے میں: دی انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ ان ڈویلپمنٹل ڈس ایبلٹیز (IBR) New York State آفس فار پیپل ود ڈویلپمنٹل ڈس ایبلٹیز (OPWDD) کا ریسرچ بازو ہے۔ IBR طبی خدمات بھی فراہم کرتا ہے اور تعلیمی پروگراموں کا انعقاد کرتا ہے۔ OPWDD ترقیاتی معذوری والے New Yorkers کے لیے خدمات کو مربوط کرنے کے لیے ذمہ دار ہے، بشمول دانشورانہ معذوری، دماغی فالج، ڈاؤن سنڈروم، آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر، Prader-Willi syndrome اور دیگر اعصابی خرابیاں۔