New York State آفس فار پیپل ڈویلپمنٹ ڈس ایبلٹیز انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ نے ترقیاتی تاخیر اور فکری معذوری سے وابستہ نایاب اقسام کے مطالعہ میں تعاون کیا۔

IBR باہمی تعاون کے ساتھ مطالعہ میں حصہ لیتا ہے جو NAA10 مختلف حالتوں اور کارڈیک اریتھمیا کے درمیان تعلق کی جانچ کرتا ہے۔

ترقیاتی معذور افراد کے دفتر نے آج اعلان کیا ہے کہ ایک ملٹی انسٹی ٹیوٹ ٹیم، بشمول New York State آفس فار پیپل ود ڈیولپمنٹل ڈس ایبلٹیز (OPWDD) انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ ان ڈیولپمنٹل ڈس ایبلٹیز (IBR) کے ایک معالج-محققین نے ایک مطالعہ شائع کیا ہے۔ میں نایاب مختلف حالتوں کے درمیان ایک لنک کا NAA10 جین اور کارڈیک اریتھمیا۔ ان نایاب قسموں کے حامل افراد میں نشوونما میں تاخیر، فکری معذوری اور دل کی خرابی جیسی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

اوگڈن سنڈروم اور ایک اور سنڈروم میں برقی سگنلنگ میں اسامانیتاوں کے اپنے پچھلے مطالعے کو آگے بڑھانے کے لیے NAA10 متغیر، تحقیقی ٹیم نے ان سنڈروم کے ساتھ دو افراد کے برقی سگنلنگ کی تحقیقات کی تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا ان میں کارڈیک اریتھمیا کی نمائش ہوئی ہے۔ ٹیم نے پایا کہ ان افراد نے اس کی نمائش کی جسے لانگ کیو ٹی سنڈروم کہا جاتا ہے، ایک دل کی سگنلنگ کی خرابی جو تیز، افراتفری دل کی دھڑکنوں کا سبب بن سکتی ہے۔ محققین نے بعد میں اس اریتھمیا کے علاج میں کئی دواؤں کی افادیت کی جانچ کرنے کے تجربات کیے اور پتہ چلا کہ وہ موثر ہیں۔

یہ مطالعہ درمیان ربط کی تفہیم کو بہتر بناتا ہے۔ NAA10 مختلف حالتیں اور کارڈیک اریتھمیا۔ اس سے لانگ کیو ٹی سنڈروم کے علاج کے لیے نئے آلات کی تیاری میں مدد ملے گی۔ NAA10 متغیرات

OPWDD کے کمشنر Kerri E. Neifeld نے کہا ، "یہ نتائج ہمیں اس بات کو بڑھانے میں مدد کرتے ہیں کہ ہم جینیاتی تغیرات کے اثرات کے بارے میں کیا جانتے ہیں جو ترقیاتی معذوریوں سے جڑے ہوئے ہیں اور ہم ان اثرات کا علاج کیسے کر سکتے ہیں۔" "ہر پیش قدمی کے ساتھ، ہم لوگوں کو زیادہ صحت مند، بھرپور زندگی گزارنے میں مدد کرنے کی اپنی صلاحیت کو بہتر بناتے ہیں۔"

مطالعہ کے نتائج مضمون میں شائع کیے گئے تھے، "NAA جینیاتی10 متغیرات کی وجہ سے لانگ کیو ٹی سنڈروم کا مطالعہ کرنا جو مریض سے حاصل شدہ انڈیوسڈ Pluripotent اسٹیم سیلز کا استعمال کرتے ہوئے"مائشٹھیت جریدے میں گردش

IBR سائیکاٹرسٹ-محققین Gholson J. Lyon, MD, PhD, Stanford University کے سائنسدانوں کے ساتھ تعاون میں; کولڈ اسپرنگ ہاربر لیبارٹری؛ وینڈربلٹ یونیورسٹی؛ نیویارک کی سٹی یونیورسٹی؛ اور گوانگزو میڈیکل یونیورسٹی، چین نے یہ مطالعہ کیا۔ شائع شدہ مطالعہ کے پہلے مصنف ندجیٹ بیلباچیر، پی ایچ ڈی ہیں، اور شریک متعلقہ مصنفین جوزف سی وو، ایم ڈی، پی ایچ ڈی، اور ننگ ما، پی ایچ ڈی ہیں، جو اس وقت یا پہلے اسٹینفورڈ یونیورسٹی سے وابستہ ہیں۔

اس مطالعہ کو جزوی طور پر OPWDD، نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ، Leducq فاؤنڈیشن، امریکن ہارٹ ایسوسی ایشن اور تمباکو سے متعلقہ بیماریوں کے تحقیقی پروگرام کے ذریعے مالی اعانت فراہم کی گئی۔

OPWDD اور IBR کے بارے میں:
انسٹی ٹیوٹ فار بیسک ریسرچ ان ڈویلپمنٹ ڈس ایبلٹیز (IBR) نیویارک اسٹیٹ آفس فار پیپل ود ڈویلپمنٹل ڈس ایبلٹیز (OPWDD) کا ریسرچ بازو ہے۔ IBR طبی خدمات بھی فراہم کرتا ہے اور تعلیمی پروگراموں کا انعقاد کرتا ہے۔ OPWDD ترقیاتی معذوریوں کے ساتھ نیویارک کے لوگوں کے لیے خدمات کو مربوط کرنے کے لیے ذمہ دار ہے، بشمول دانشورانہ معذوری، دماغی فالج، ڈاؤن سنڈروم، آٹزم اسپیکٹرم ڈس آرڈر، Prader-Willi syndrome، اور دیگر اعصابی خرابیاں۔

###