جارج اے جروس کلینک

IBR کا جارج A. Jervis کلینک بچوں، نوعمروں، اور دانشورانہ اور/یا ترقیاتی معذوریوں کے ساتھ بالغوں کے لیے خصوصی تشخیصی اور مشاورتی خدمات پیش کرتا ہے۔ کلینک کی ڈاکٹروں، ماہرین نفسیات، نرسوں، اور سماجی کارکنوں کی کثیر الشعبہ ٹیم گہری تشخیصی طریقہ کار کا انعقاد کرتی ہے اور ترقیاتی معذوری کے شکار لوگوں کے لیے ایک علاج کا منصوبہ تیار کرتی ہے جس کی بنیادی نگہداشت کے معالج تشخیص یا علاج کرنے کے قابل نہیں ہوتے ہیں، جیسے کہ دورے یا رویے کی خرابی کی شکایت۔ عملہ طبی تحقیق بھی کرتا ہے اور ترقیاتی معذوریوں کی تشخیص اور علاج کو بہتر بنانے کے لیے تعلیم فراہم کرتا ہے۔

پیش کردہ خدمات

• اعصابی امتحان اور تشخیص
• جینیاتی تشخیص، جانچ، اور مشاورت
• ابتدائی اسکریننگ اور نیورو ڈیولپمنٹل فالو اپ
• ترقیاتی طرز عمل اطفال کی تشخیص
• آٹزم کی تشخیص
• نازک ایکس کی تشخیص
• بیٹن بیماری کی تشخیص
• بے قابو دوروں کے انتظام کے لیے مشاورت
• نفسیاتی اور طرز عمل کی تشخیص، بشمول خود کو نقصان پہنچانے والے، جارحانہ اور دوسرے چیلنج کرنے والے رویے، یا ڈیمنشیا کی علامات ظاہر کرنے والے لوگوں کے لیے سائیکو ٹراپک ادویات کی سفارشات
• نفسیاتی تشخیص
• اعصابی نفسیاتی تشخیص
• نفسیاتی جانچ (تشخیصی تشخیص کے ساتھ)
• ویڈیو مانیٹرنگ کے ساتھ EEG یا EEG سمیت دیگر خصوصی ٹیسٹ؛ BAER اور EMG؛ پٹھوں اور جلد کی بایپسی؛ اور بائیو کیمیکل، سالماتی اور سائٹوجنیٹک ٹیسٹ۔

کوئی بھی شخص جو ترقیاتی معذوری کا شکار ہو یا جس کے ہونے کا شبہ ہو اور جسے کسی ماہر نے دیکھا ہو جو محسوس کرتا ہو کہ مریض ہماری خدمات سے فائدہ اٹھائے گا جس کے لیے مزید جانچ کی ضرورت ہے کلینک میں خدمات حاصل کرنے کا اہل ہے۔

بیٹن ڈیزیز سنٹر ایک کلینک، تشخیصی لیبارٹریز، اور ایک تحقیقی پروگرام پر مشتمل ہے جو بیٹن کی بیماری کو حل کرتا ہے۔

پیش کردہ کلینیکل خدمات

• طبی تشخیص، بشمول:
  • جینیاتی تشخیص اور مشاورت
  • نیورولوجی - مرگی کا انتظام
  • نفسیات - ادویات کا جائزہ اور سفارشات
• لیبارٹری خدمات، بشمول:
  • لیسوسومل شمولیت کے لیے الیکٹران مائکروسکوپی ٹیسٹنگ (ہر قسم کے NCL کے لیے
  • انزائم ایکٹیویٹی ٹیسٹنگ: TPP1 سرگرمی (دیر سے بچوں کی قسم کے لیے)
  • ڈی این اے میوٹیشن ٹیسٹنگ: CLN3 عام اتپریورتن (نوجوان قسم کے لیے)

1998 سے، IBR کا عملہ سالانہ مشتبہ بیٹن بیماری کے 100 سے زیادہ مریضوں کا جائزہ لے چکا ہے۔

ریسرچ پروگرام

بیٹن کی بیماری انسٹی ٹیوٹ کے سائنسدانوں اور معالجین کے لیے تحقیق کا ایک ترجیحی علاقہ رہا ہے۔ IBR ریاستہائے متحدہ کے ان چند مراکز میں سے ایک ہے جو بیٹن کی بیماری پر پیچیدہ طبی مطالعات اور تحقیق (کلینکیوپیتھولوجک، بائیو کیمیکل، اور مالیکیولر جینیاتی مطالعات) انجام دیتے ہیں۔ تحقیقی پروگرام کے ذریعے، بیٹن کی بیماری کی تشخیص اور بالآخر علاج کے لیے نئے طریقے تیار کیے جا رہے ہیں۔ IBR کے سائنس دانوں نے خرابی کے اس گروپ کی دیر سے شیر خوار اور نوعمر شکلوں کے لیے پہلا غیر حملہ آور تشخیصی ٹیسٹ تیار کیا۔

بیٹن ڈیزیز رجسٹری

آئی بی آر بیٹن ڈیزیز رجسٹری کا گھر ہے، جو امریکہ اور کچھ بیرونی ممالک میں تمام NCL کیسز کا ڈیٹا اکٹھا کرتا ہے۔ سب سے زیادہ اقسام کے بیٹن بیماری کے 1200 سے زیادہ مریض رجسٹری میں درج ہیں۔ IBR میں قائم کردہ سیل کلچر ریپوزٹری میں ریاستہائے متحدہ میں بیٹن کی بیماری والے افراد اور ان کے خاندانوں سے فائبرو بلاسٹس اور لمبی لمفوسائٹک سیل لائنوں کا سب سے بڑا ذخیرہ موجود ہے۔ یہ خلیات امریکہ اور دوسرے ممالک دونوں کے محققین کو اس بیماری کی وجہ کا مطالعہ کرنے اور ممکنہ علاج کی حکمت عملی تیار کرنے کے لیے تقسیم کیے جاتے ہیں۔

حوالہ جات

جارج اے جروس کلینک کے بیٹن ڈیزیز سنٹر میں تشخیص کے لیے تقرریاں انفرادی ضروریات کی بنیاد پر طے کی جاتی ہیں۔ بیٹن ڈیزیز سنٹر کا حوالہ عام طور پر معالجین، ماہرین تعلیم، سماجی کارکنان، اور دوسرے پیشہ ور افراد کی طرف سے دیا جاتا ہے جو بیٹن کی بیماری میں مبتلا یا مشتبہ افراد کی دیکھ بھال کرتے ہیں۔

فریجائل ایکس سنٹر IBR کے جارج اے جروس کلینک میں نازک X سنڈروم والے افراد اور ان کے خاندانوں کے لیے ایک خاص مرکز ہے۔ جروس کلینک ایک خصوصی تشخیصی اور تحقیقی مرکز ہے، جو ترقیاتی معذوری والے افراد کو اعصابی، نفسیاتی، نفسیاتی اور جینیاتی خدمات فراہم کرتا ہے۔ Fragile X انسٹی ٹیوٹ کے سائنسدانوں اور معالجین کے لیے تحقیق کا ایک ترجیحی شعبہ ہے۔

پیش کردہ خدمات

• جینیاتی تشخیص اور مشاورت
• جینیاتی اور قبل از پیدائش کی جانچ
• طبی تشخیص، بشمول:
  • نفسیات
  • ادویات کا جائزہ اور سفارشات
  • ترقیاتی طرز عمل اطفال
  • نیورولوجی
• نفسیاتی تشخیص، بشمول:
  • تقریر اور زبان
  • نیورو سائیکالوجی
  • رویے کی حمایت
• دیگر خدمات، بشمول:
  • تعلیمی مشاورت

Fragile X سینٹر میں تشخیص

جن افراد کو Fragile X سینٹر کا حوالہ دیا جاتا ہے ان کو متعدد معالجین جامع تشخیص مکمل کرنے کے لیے دیکھتے ہیں۔ ضرورت کے مطابق اضافی تقرریوں کی سفارش کی جائے گی۔ خدمات جاری رہیں گی، جو فرد کی زندگی پر مسلسل دیکھ بھال کی پیشکش کرتی ہیں۔ مرکز میں رہتے ہوئے، والدین کو مناسب وسائل کا مواد اور نازک X سنڈروم کے بارے میں معلومات فراہم کی جائیں گی۔

حوالہ جات

جارج A. Jervis کلینک کے Fragile X سینٹر میں تشخیص کے لیے تقرریاں انفرادی ضروریات کی بنیاد پر طے کی جاتی ہیں۔ Fragile X سنٹر کے حوالے عام طور پر معالجین، ماہرین تعلیم، سماجی کارکنان، اور دیگر پیشہ ور افراد کی طرف سے تیار کیے جاتے ہیں جو ایسے افراد کی دیکھ بھال کرتے ہیں جن کو نازک X سنڈروم ہونے کا شبہ ہے۔

Jervis کلینک نیو یارک ریاست کے ترقیاتی معذوری والے لوگوں کی خدمت کے لیے وقف ہے، چاہے ان کی ادائیگی کی اہلیت کچھ بھی ہو۔ OPWDD سے تصدیق شدہ فراہم کنندگان کے افراد کے علاوہ، کسی بھی تشخیصی، طبی، یا لیبارٹری سروس کے لیے درج ذیل سے معاوضہ طلب کیا جائے گا:

• زیادہ تر تھرڈ پارٹی انشورنس کیریئرز
• فیملی/سرپرست، صفر کی بنیاد پر سلائیڈنگ فیس کے پیمانے پر، یا
• فرد، براہ راست بلنگ کے ذریعے۔
   

جروس انفینٹ کلینک ابتدائی اسکریننگ اور نیورو ڈیولپمنٹل فالو اپ کے لیے ایک پروگرام ہے۔ IBR کے انسانی جینیات اور بچوں کی نشوونما کے محکموں اور اسٹیٹن آئی لینڈ کے ہسپتالوں کے تعاون سے، یہ فی الحال پیدائش کے وقت نازک X سنڈروم کی اسکریننگ فراہم کرتا ہے۔ مریض کی ماں کی طرف سے رضامندی پر دستخط کرنے کے بعد اسکریننگ کی جاتی ہے۔ 

بچوں کے خاندانوں کو جو ان کی اسکریننگ کی بنیاد پر ترقیاتی مسائل کے خطرے میں پائے جاتے ہیں انہیں جروس کلینک میں ابتدائی دورے کے لیے آنے کی دعوت دی جاتی ہے، جہاں جینیاتی مشاورت اور تصدیقی ٹیسٹ کیے جاتے ہیں۔ 

نازک X سنڈروم مکمل اتپریورتن یا قبل از وقت کے ساتھ بچوں کو ان نوزائیدہ بچوں کے لیے خاص طور پر تیار کردہ ترقیاتی فالو اپ پروگرام میں داخل کیا جاتا ہے۔ وہ ایک ترقیاتی ماہر کے ذریعہ تشخیص، اپنے بچے کی نشوونما کے بارے میں تاثرات، اپنے بچے کی نشوونما کو آسان بنانے کے لیے سرگرمیوں کے لیے تجاویز، والدین کی تربیت، اور ابتدائی مداخلت کے پروگراموں کے حوالہ جات حاصل کریں گے جیسا کہ اشارہ کیا گیا ہے۔ 

یہ پروگرام مزید ترقی کے عمل میں ہے اور اس میں نیویارک کے اضافی ہسپتالوں اور ترقیاتی معذوریوں سے وابستہ اضافی عوارض کو شامل کرنے کا منصوبہ ہے۔